مركز يهتم بدارسة ومعرفة المسببات للأمراض الوراثية في المجتمع السعودي من خلال خلق بيئة تحفيزية للباحثين للمساهمة في معرفة الخريطة الجينية ومعرفة الطفرات الوراثية المسببة للأمراض بهدف تحسين حياة الفرد والمجتمع، بالإضافة إلى تطوير الخدمات التشخيصية والعلاجية ونقل وتوطين العلم والمعرفة للكفاءات الوطنية.